NATIONAL CENTER FOR BIOTEKNOLOGY INFORMASI

NATIONAL CENTER FOR BIOTEKNOLOGY INFORMASI

ersangkutan. Berbagai kajian baru bermunculan, sejalan de

ngan           Perkembangan TI itu sendiri dan disiplin ilmu yang didukungnya. Aplikasi TI dalam bidang bio Penetrasi Teknologi Informasi (TI) dalam berbagai disiplin ilmu telah melipatgandakan perkembangan ilmu yang bersangkutan. Berbagai kajian baru bermunculan, sejalan dengan perkembangan TI itu sendiri dan disiplin ilmu yang didukungnya. Aplikasi TI dalam bidang biologi molekul telah melahirkan bidang Bioinformatika. Kajian ini semakin penting, sebab perkembangannya telah mendorong kemajuan bioteknologi di satu sisi, dan pada sisi lain memberi efek domino pada bidang kedokteran, farmasi, lingkungan dan lainnya.

National Center for Biotechnology Information (NCBI) adalah bagian dari Amerika Serikat National Library of Medicine (NLM), sebuah cabang dari National Institutes of Health. Para NCBI terletak di Bethesda, Maryland (38.994994 ° N 77.099339 ° WCoordinates: 38.994994 ° N 77.099339 ° B) dan didirikan pada tahun 1988 melalui legislasi disponsori oleh Senator Claude Pepper. Para NCBI rumah sekuensing genom data dalam GenBank dan indeks artikel penelitian biomedis di PubMed Central dan PubMed, serta informasi lain yang relevan dengan bioteknologi. Semua database yang tersedia secara online melalui mesin pencari Entrez.
NCBI diarahkan oleh David Lipman, salah satu penulis asli dari program BLAST urutan alignment dan seorang tokoh yang dihormati di Bioinformatika. Dia juga memimpin program penelitian intramural, termasuk kelompok yang dipimpin oleh Stephen Altschul (BLAST lain co-penulis), David penghuni darat, dan Eugene Koonin (seorang penulis produktif di genomik komparatif).

Para NCBI telah memiliki tanggung jawab untuk membuat database GenBank tersedia urutan DNA sejak 1992. GenBank berkoordinasi dengan laboratorium individu dan database urutan lainnya seperti Biologi Laboratorium Molekuler Eropa (EMBL) dan DNA Data Bank of Japan (DDBJ) . 
Sejak tahun 1992, NCBI telah berkembang untuk menyediakan database lain selain GenBank. NCBI menyediakan Warisan Mendel Online di Man, Database Modeling Molekuler (struktur protein 3D), dbSNP database polimorfisme nukleotida tunggal, Koleksi Gene Urutan unik Manusia, Peta Gene dari genom manusia, Browser Taksonomi, dan koordinat dengan National Cancer Institute untuk menyediakan Proyek Genome Kanker Anatomi. Para NCBI memberikan pengenal unik (nomor ID Taksonomi) untuk setiap spesies organisme.
Para NCBI memiliki alat software yang tersedia dengan browsing WWW atau melalui FTP. Sebagai contoh, BLAST adalah kesamaan urutan program yang mencari. BLAST dapat melakukan perbandingan urutan DNA terhadap database GenBank dalam waktu kurang dari 15 detik.

Rak Buku pada NCBI adalah kumpulan tersedia secara bebas, download, on-line versi buku biomedis yang dipilih. Sejak April 2011, Rak Buku telah ada 845 judul yang meliputi berbagai topik termasuk biologi molekuler, biokimia, biologi sel, genetika, mikrobiologi, menyatakan penyakit dari titik molekuler dan seluler pandang, metode penelitian, dan virologi. Beberapa buku adalah versi online dari buku yang diterbitkan sebelumnya, sementara yang lain, seperti Coffee Break (buku), yang ditulis dan diedit oleh NCBI staf. Bookshelf adalah pelengkap repositori Entrez PubMed peer-review abstrak publikasi dalam bahwa isi Bookshelf memberikan perspektif didirikan pada bidang berkembang studi dan konteks di mana banyak potongan individu yang berbeda dari penelitian yang dilaporkan dapat diatur.

           Kajian baru Bioinformatika ini tak lepas dari perkembangan biologi molekul modern yang ditandai dengan kemampuan manusia untuk memahami genom, yaitu cetak biru informasi genetik yang menentukan sifat setiap makhluk hidup yang disandi dalam bentuk pita molekul DNA (asam deoksiribonukleat). Kemampuan untuk memahami dan memanipulasi kode genetik DNA ini sangat didukung oleh TI melalui perangkat perangkat keras maupun lunak. Hal ini bisa dilihat pada upaya Celera Genomics, perusahaan bioteknologi Amerika Serikat yang melakukan pembacaan sekuen genom manusia yang secara maksimal memanfaatkan TI sehingga bisa melakukan pekerjaannya dalam waktu yang singkat (hanya beberapa tahun), dibanding usaha konsorsium lembaga riset publik AS, Eropa, dan lain-lain, yang memakan waktu lebih dari 10 tahun.

 Di dalam ensiklopedi Microsoft Encarta (2006) disebutkan bahwa proyek besar yang berusaha mengungkap tabir genom manusia yaitu Human Genom Project (HGP) telah menghasilkan urutan genom manusia. Urutan genom manusia yang lengkap ini telah menghasilkan suatu katalog sekitar 20.000 sampai 25.000 gen manusia, peta kromosom beresolusi tinggi, beratus ribu hal yang menonjol serta milyaran informasi pasangan basa urutan DNA. Sudah menjadi kebutuhan yang sangat mendesak untuk menampung banjirnya informasi dan data yang sangat bermanfaat ini sekaligus juga mudah dan cepat untuk mengaksesnya. Untuk itu sistem manajemen informasi laboratorium, yang bersifat otomatis, sistem manajemen database, dan alat penghubung pemakai grafis merupakan perkakas komputasi yang diperlukan untuk membantu peneliti genom  adalah sesuatu yang sangat dibutuhkan.

         Kelahiran Bioinformatika modern tak lepas dari perkembangan bioteknologi di era tahun 70-an, di mana seorang ilmuwan AS melakukan inovasi dalam mengembangkan teknologi DNA rekombinan. Berkat penemuan ini lahirlah perusahaan bioteknologi pertama di dunia, yaitu Genentech di AS, yang kemudian memproduksi protein hormon insulin dalam bakteri, yang dibutuhkan penderita diabetes.

          Bioteknologi modern ditandai dengan kemampuan pada manipulasi DNA. Rantai/sekuen DNA yang mengkode protein disebut gen. Sekuen DNA satu organisme, yaitu pada sejenis virus yang memiliki kurang lebih 5.000 nukleotida/molekul DNA atau sekitar 11 gen, berhasil dibaca secara menyeluruh pada tahun 1977. Sekuen seluruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang menyusun 100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun. Saat ini terdapat milyaran data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan tahun 1982. Di Indonesia, ada Lembaga Biologi Molekul Eijkman yang terletak di Jakarta. Di sini kita bisa membaca sekuen sekitar 500 nukleotida hanya dengan membayar $15. Kecenderungan yang sama juga nampak pada database lain seperti databasesekuen asam amino penyusun protein, database struktur 3D protein, dan sebagainya. Inovasi teknologi DNA chip yang dipelopori oleh perusahaan bioteknologi AS, Affymetrix di Silicon Valley telah mendorong munculnyadatabase baru mengenai RNA.

            Desakan kebutuhan untuk mengumpulkan, menyimpan dan menganalisa data-data biologis dari database DNA, RNA maupun protein inilah yang semakin memacu perkembangan kajian Bioinformatika. Mengingat perkembangan ilmu pengetahuan yang sudah demikian pesat serta didukung dengan sistem informasi yang sudah sangat maju, maka dirasa perlu dan sudah waktunya memperkenalkan bioinformatika ke dalam kurikulum biologi.

A. Pengertian dan Ruang Lingkup Bioinformatika

            Memahami kebisuan alam tetapi dengan bahasa yang elegan dari kehidupan sel merupakan penyelidikan biologi melekuler modern. Hanya dengan menggunakan empat huruf yang mewakili subunit kimia DNA memunculkan sebuah urutan proses kehidupan yang mempunyai ekspresi paling kompleks yaitu manusia. Penjelasan dan penggunaan alfabet ini untuk membentuk kata atau ucapan merupakan fokus sentral pada bidang biologi molekuler. Data molekuler yang mengejutkan dan ketidakjelasan polanya telah menyebabkan munculnya permintaan mutlak komputerisasi database dan alat bantu analisis. Tantangan berikutnya adalah menemukan pendekatan baru untuk memperlakukan banyak dan kompleksitas data tersebut, serta dalam menyediakannya bagi peneliti dengan akses yang lebih baik untuk menghitung dan alat bantu analisis dalam rangka mengembangkan pemahaman pustaka genetik dan perannya dalam kesehatan dan penyakit. (Kutipan pengantar pada situs National Center for Biotechonology Information (NCBI) yang diakses melalui http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ ).

            Dalam ensiklopedi Wikipedia (2011) disebutkan bahwa Bioinformatikaadalah ilmu  yang mempelajari penerapan teknik komputasional  untuk mengelola dan menganalisis informasi biologis . Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika , statistika , dan informatika  untuk memecahkan masalah-masalah biologis, terutama dengan menggunakan sekuens DNA  dan asam amino  serta informasi yang berkaitan dengannya. Contoh topik utama bidang ini meliputi data base untuk mengelola informasi biologis, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan bentuk struktur protein  maupun struktur sekunder RNA , analisisfilogenetik , dan analisis ekspresi gen .

          Aprijani dan Elfaizi (2004) menyatakan bioinformatika merupakan kajian yang memadukan disiplin biologi molekul, matematika dan teknonologi informasi (TI). Ilmu ini didefinisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisis untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi molekul. Biologi molekul sendiri juga merupakan bidang interdisipliner, mempelajari kehidupan dalam level molekul. Utama (2003) menyatakan bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkul berbagai disiplin ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika, biologi, dan ilmu kedokteran, yang kesemuanya saling menunjang dan saling bermanfaat satu sama lainnya.

          Sedangkan menurut Tekaia (2004, dalam Aprijani dan Elfaizi (2004) bioinformatika merupakan metode matematika, statistik dan komputasi yang bertujuan untuk menyelesaikan masalah-masalah biologi dengan menggunakan sekuen DNA dan asam amino dan informasi-informasi yang terkait dengannya.

          Sedikit usaha statistik telah mendatangkan banyak kegembiraan, harapan, keprihatinan, kejutan, rasa keingintahuan, antusiasme, dan data yaituHuman Genome Project (HGP). Bidang kajian baru yang muncul dengan nama baru karena terinspirasi oleh HGP antara lain: Genomik, Farmakogenomik, Bioinformatika. Tulisan William Safire di New York Times Sunday Magazine (18 Feb 2001) mencantumkan sebuah judul dengan kata tunggal ”Proteomik”. Selamat datang di dunia ”informasi” yang berkelanjutan yang sarat muatan.

           Menurut Aprijani dan Elfaizi (2004) terdapat beberapa cabang ilmu yang terkait dengan bioinformatika. Cabang-cabang tersebut antara lain: Biofisik,Computational Biology, Medical Infromatics, Cheminformatics, Genomics, Mathematical Biology, Proteomics, Pharmacogenomics, sertaPharmacogenetics. Dengan adanya gambaran bahwa Bionformatika terkait dengan bidang-bidang ilmu yang lain memperlihatkan bahwa Bioinformatika mempunyai ruang lingkup yang sangat luas dan mempunyai peran yang sangat besar dalam bidangnya. Bahkan pada bidang pelayanan kesehatan Bioinformatika menimbulkan disiplin ilmu baru yang menyebabkan peningkatan pelayanan kesehatan.

B. Memperkenalkan Bioinformatika dalam Kurikulum Biologi

           Salah satu tugas pendidik adalah membuat siswa mengenali gagasan-gagasan, konsep-konsep, fakta-fakta, interpretasi baru beserta implikasinya. Demikian pula dalam bioinformatika ini, bagaimana kita memperkenalkan informasi baru ini ke dalam sebuah silabus pelajaran?  Bagian materi yang manakah yang akan kita hilangkan untuk menyediakan ruang bagi materi baru? Dari sisi paedagogi pendidikan perlu untuk mengurangi sesuatu yang menunjukkan signal akan hilang tak terpakai. Apakah program baru tersebut, paket pelajaran atau modul yang akan kita konstruksi untuk menangani beberapa materi baru sehingga bermanfaat bagai mereka? Dalam hal ini program baru yang kita kenalkan kepada anak didik kita tidak hanya masuk telinga kiri dan keluar dari telinga kanan, melainkan benar-benar menimbulkan bekas di benak meraka.

           HGP menyediakan banyak peluang untuk memanfaatkan dan memodifikasi isi paket pelajaran yang ada dengan lebih mudah. Ketika membicarakan tentang keterbatasan ilmu dan teknologi, HGP menyediakan beberapa contoh perubahan peran kemapanan, ketepatan instrumen dan beragam tekanan seperti, undang-undang, politik dan ekonomi. Perbedaan antara ilmu pengetahuan yang besar dengan ilmu pengetahuan yang kecil dapat digambarkan dengan seberapa banyak perhatian yang tercurah untuknya. Hal ini akan tampak bahwa pemahaman kita terhadap hipotesis tersebut diterima atau ditolak, terbukti atau tidak terbukti dapat dicontohkan dengan realisasi bahwa sebuah gen paling mungkin mengkode untuk lebih dari satu polipeptida.

            Susan Offner beberapa tahun telah menyajikan workshop menggunakan peta kromosom pada konvensi NABT. Beberapa artikelnya telah dimuat di ABT. Artikelnya yang paling baru adalah ”Sebuah Peta Daratan Inggris dari Enzim Glikolisis Manusia” dimuat pada rubrik isu edisi Juni 1999.

           Implikasi bioetik dari informasi ini muncul dari proyek yang menghasilkan peluang untuk menyediakan paket pelajaran atau modul baru di dalam paket pelajaran yang sudah ada. Beberapa peluang dan implikasi ini tampak pada gambar berikut (lihat gambar 1 & 2). Sebuah cerita sejarah bergambar yang bagus dari HGP dapat ditemukan dihttp://www.sciencemag.org/genome2001/1195.html .

            Fokus utama dari artikel ini adalah untuk menggambarkan sebuah rangkaian dari desain modul yang saling berkaitan untuk mengenalkan siswa kepada teknik-teknik biologi modern dalam wilayah bioinformatika. Seperti uraian di atas bahwa bioinformatika adalah aplikasi dari teknologi komputer untuk mengelola informasi biologi. Munculnya bioinformatika merupakan kebutuhan mendesak akibat dari ledakan publikasi genom yang tersedia saat ini, misalnya seperti yang dihasilkan dari HGP.

                                                            

          Pusat Informasi Bioteknologi Nasional (NCBI) di situshttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/ , telah didirikan sejak tahun 1988 sebagai sebuah sumber nasional untuk informasi biologi molekuler. NCBI membuat database yang dapat diakses secara umum, mengembangkan alat bantu software untuk menganalisis data genom dan menyebarkan informasi biomedik yang semuanya untuk pemahaman yang lebih baik terhadap proses molekuler yang berdampak pada kesehatan dan penyakit manusia. NCBI adalah sebuah lembaga maya yang sangat berguna untuk menyediakan sekaligus tempat untuk menelusuri informasi berharga. Beberapa database yang tersedia di NCBI dan dapat dipertanggungjawabkan meliputi database bank gen skuens DNA yang mengandung lebih dari 9.103.000 skuens nukleotida yang tercatat pada Oktober 2000, database model molekuler (Molecular Modeling Database = MMDB) yang terdiri dari struktur tiga dimensi protein sebagai alat bantu visualisasi dan analisis perbandingan, serta database pola pewarisan mendel pada manusia (Online Mendelian Inheritance in Man = OMIM) yang merupakan katalog bagi kelainan gen dan genetik pada manusia.

            Keuntungan yang diperoleh baik oleh guru maupun siswa adalah bahwa NCBI telah mengembangkan sebuah cara yang sederhana untuk menganalisis dan mengakses semua informasi ini. ”Entrez” adalah sebuah sistem untuk pencarian dan menemukan kembali yang mengintegrasikan urutan nukleotida, urutan protein, dan struktur makromolekul seluruh genom, serta literatur ilmiah. Keuntungan sistem ini adalah bahwa semua database ini saling berhubungan satu dengan yang lain seperti terlihat pada gambar 3. Sebuah kemungkinan mengakses dengan mudah sekuens protein, memperoleh literatur protein tersebut, pengujian secara klinik terhadap kelainan protein yang diperoleh dari penyakit cacat, dan menganalisis lokasi gen pada kromosom, semuanya dapat dilakukan dengan klik pada sebuah tombol. Hal ini merupakan sebuah cara yang yang tersedia di NCBI yang sangat berguna untuk memulai menganalisis sejumlah informasi yang tidak masuk akal.

               Dengan melengkapi proyek ini, siswa akan diarahkan pada alat dandatabase yang sekarang ini digunakan oleh para peneliti dalam biologi molekuler, dan akan memperoleh pemahaman yang lebih baik tentang analisis gen, dan hubungan antara urutan asam amino dengan struktur dan fungsi protein. Dalam mengerjakan modeul ini siswa tidak dituntut untuk mempunyai keterampilan pemrograman komputer hanya saja siswa diasumsikan sudah kenal dengan PC dan internet. Program utama yang dibutuhkan adalahinternet browser misalnya Nestcape Navigator atau Internet Explorer. Untuk beberapa modul siswa juga membutuhkan sebuah program untuk melihat model molekuler seperti misalnya program RasMol, yang tersedia secara gratis dan dapat di-download darihttp://www.umass.edu/microbio/rasmol/getras.htm . Siswa juga harus menyediakan alat penyimpan data seperti disket berukuran 3,5” atau flash disc yang digunakan untuk menyimpan sebuah file protein. Tujuh modul telah dihasilkan dan saat ini digunakan oleh mahasiswa di kelas Biologi Sel pada Universitas Negeri Armstrong Atlantic. Tiga dari modul tersebut tersedia dalam artikel ini. Sisanya mungkin dapat diperoleh dengan menghubungi penulisnya atau mengakses melalui web site yang tersedia melalui situs http://www.angelfire.com/ga2/nestsite2/bioinform.html . Modul ini dibuat sama bentuknya seperti yang disediakan untuk siswa.

 .

a. Modul 2. OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man (hukum Mendel pada manusia secara Online)

           Pilih OMIM pada Homepage NCBI. Database ini adalah sebuah katalog gen-gen manusia dan kelainan genetik yang difokuskan pada penyakit menurun. Kekuatan pada alat ini adalah bahwa hal itu akan memungkinkan kita belajar lebih baik tentang suatu penyakit klinis serta bagaimana kemungkinan penyakit tersebut di tularkan dari orang tua kepada keturunannya.

            Awali dengan mencari OMIM untuk “hypercholesterolemia” satu dari kelainan genetik yang paling umum, dan dicirikan oleh peningkatan ikatan kolesterol untuk LDL (low density lipoprotein). Walaupun beberapa masukan muncul pilih satu saja yang berlabel “143890 HYPERCHELESTEROLEMIA, FAMILIAL”.

            Anda akan dihubungkan dengan halaman yang mengandung analisis genetik dan deskripsi detil dari hypercheolesterolemia yang berhubungan dengan keluarga yang disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor LDL. Telusuri halaman ini atau pilih pada sisi paling kiri dari layar [misalnya corak klinis (clinical features), cytogenetics, genetika populasi (population genetics)] lalu jawab pertanyaan berikut ini. Sebuah versi singkat halaman ini tersedia pada “MINI-MIM” dan “Clinical synopsis” yang berada pada bagian lebih sebelah kiri dari halaman ini.

1.      Pada kromosom yang mana gen reseptor LDL ditemukan?

2.      Sebagai tambahan, untuk meningkatnya kolesterol serum penyakit lain apa yang diderita oleh penderita penyakit ini?

3.      Apakah hubungan antara reseptor LDL dengan virus hepatitis C?

4.      Berapa frekwensi gen heterozygot hypercholesterolemia familial dalam populasi?

5.      Dalam istilah penyakit arteri koronaria, pada usia berapa gen heterozygot menunjukkan gejala penyakit ini? Serta pada usia berapa gejala yang muncul pada gen yang homozygot?

6.      Tipe binatang apakah yang masih ada yang memungkinkan ilmuwan mempelajari lebih jauh tentang penyakit ini?

b. Modul 4. PubMed pada Perpustakaan Obat Nasional

             MEDLINE adalah database blibiographi Perpustakaan Obat Nasional (National Library of Medcine = NLM). PubMed adalah pelayanan pencarian Perpustakaan Obat Nasional yang menyediakan akses untuk lebih dari 11 juta kutipan dalam MEDLINE yang berhubungan dengan jurnal-jurnal online yang berkaitan. Beberapa artikel full-text dihubungkan secara langsung dengan database. PubMed memungkinkan kita mencari referensi medis dan ilmiah secara mudah. Memulai membuka homepage PubMed dari situs NCBI dengan meng-klik pilihan ”PubMed” pada bagian atas kiri dari halaman ini. Sekali anda berada pada home page PubMed anda ingin mencari hal-hal khusus untuk dengan mudah mengeliminasi artikel-artikel ilmiah yang tidak berkaitan. Jika kita ingin artikel-artikel khusus tentang sesuatu misalnya tentang lalat buah (fruit flies) cara yang paling mudah adalah dengan mengetikkan nama ilmiah dari lalat buah. Untuk menemukan nama ilmiah dari lalat buah anda harus mengunjungi home page Taxonomy dan mencari lalat buah (fruit fly). Di sini anda akan menemukan nama genus dan species yang umum dari lalat buah.

1.      Apa nama ilmiah (genus dan species) dari lalat buah? Jika anda mengetahui nama genus, anda boleh mengetiknya dalam PubMed. Akan muncul 34.000 artikel ketika anda mencarinya di PubMed menggunakan nama genus (akses pada 1 Januari 2001) yang kebanyakan berupa abstrak artikel saja yang tersedia. Hal ini sangat banyak untuk melihat semua artikel ini. Tentunya anda harus menentukan pilihan yang spesifik. Lalu bagaimana mencari hal khusus tentang lalat buah? Seuah gen baru (disingkat Indy) saat ini telah dipelajari dan telah menunjukkan penambahan rentang hidup. Cobalah untuk mencari nama genus dan genIndy sebagai berikut: ”(genus) AND Indy”. Setidaknya sebuah paper akan muncul dengan nama genus dan kata Indy beberapa tempat dengan judul atau abstrak.

2.      Apakah judul artikel yang ditulis oleh Rogina B, Reenan RA, Nilsen SP, dan Helfand SL? Klik pada artikel ini untuk menghubungkannya dengan abstrak artikel jurnal ilmiah mutakhir ini.

3.      Kapan gen tunggal lalat buah telah bermutasi, pendekatannya dengan berapa kali lebih lama lalat buah hidup, bandingkan dengan lalat buah yang tidak bermutasi?

4.      Kemungkinan apa yang penulis kemukakan tentang mekanisme bertambahnya rentang hidup lalat buah?

            Bayangkan implikasinya bahwa gen ini adalah jika sebuah versi gen yang telah ditemukan dalam genom manusia. Apa yang akan kita butuhkan untuk mengerjakan sesuatu di masa yang akan datang untuk mengorganisasi sebuah pencarian genom manusia untuk homologi atau hubungan evolusioner dengan gen lalat buah ini.

c. Modul 6. Gen dan Penyakit

            Lokasi dari beberapa gen yang terlibat dalam penyakit manusia dapat diidentifikasi dengan sebuah langkah cepat berkat adanya Human Genome Project. Untuk menguji lebih jauh hubungkan dengan web site NCBI dan pilih icon ”Genes and Disease (Gen dan Penyakit)” di bagian bawah kanan kolom yang berlabel ”Hot Spots”. Anda sekarang telah masuk bagian dari NCBI yang memperlihatkan hubungan antara 24 kromosom manusia (22 autosom dan 2 kromosom seks) dan penyakit genetis. Pada sisi kiri dari halaman ini terdapat beberapa kategori penyakit genetis. Sebagai contoh misalnya pilih ”transporters” bada bagian kanan bawah untuk mempelajari tentang penyakit genetis yang melibatkan protein carier membran dan protein chanel. Seanjutnya pilihlah ”cystic fibrosis” pada bagian sebelah kiri atas halaman ini untuk mempelajari lebih jauh tentang penyakit genetik yang paling fatal di Amerika. Untuk kromosom yang mempunyai gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductane regulator) telah dilokalisasi.

           Perhatian bahwa sejumlah database lain (seperti PubMed, OMIM) telah dihubungkan dengan halaman ini. Masing-masing dari link ini akan menjelaskan pada anda secara lebih tentang cystic fibrosis, misalnya literatur ilmiah pada penurunan protein dan manifestasi klinik dari penyakit ini. Kembali kepada halaman utama ”Gen dan Penyakit (Genes and Disease)”.

              Pada bagian atas dari halaman ini, pilihlah kromosom individu untuk gen manusia CFTR yang dilokalisasi. Apa yang ditunjukkan kemudian adalah seperangkat kromosom yang gen-gennya telah teridentifikasi perannya dalam penyakit manusia. Klik pada masing-masing penyakit yang menarik untuk mendapatkan informasinya yang jelas. Sebagai contoh, PENDRED SYNDROME adalah kelainan menurun yang terjadi 10% dari tuli turunan dan gen penyebab kelainan ini juga dilokalisasi dalam kromosom ini. Selanjutnya pilihlah gen OB.

1.      Apa peran leptin di dalam tubuh?

2.      Apakah semua kasus obesitas merupakan hasil mutasi gen ini?

3.      Apa saja hal-hal lain yang menyebabkan obesitas?

             Beberapa penyakit genetik lain telah ditemukan lokasinya dalam kromosom manusia dengan baik. Nikmati kebebasan menjelajahi kromosom lain dan kelainan genetik yang ditemukan di dalam kromosom itu.

Gambar 13. Kromosom no. 7 tempat gen penyebab cystic fibrosis ternyata juga terdapat gen penyebab penyakit yang lain

            Tiga modul ini akan menyediakan gagasan bagaimana pengembangan sumber daya nasional akan digunakan. Empat modul lain meliputi:

1.      Taxonomy, yang menjelajahi garis keturunan dan mengenalkan urutan data dari beberapa juta species berbeda yang ada di bumi yang meliputi organisme punah seperti manusia Neanderthal, kucingsabertooted dan mammoth wool.

3.   Analisis protein, yang mengenalkan hubungan antara mRNA dan protein-protein, serta memungkinkan siswa untuk menjelajahi karakter protein antipembekuan darah yang diisolasi dari kelenjar ludah nyamuk.

5.   Kemelimpahan untuk Homologi Protein,  yang memperkenalkan siswa kepada hubungan evolusioner protein dari species-species yang berbeda-beda serta memungkinkan siswa mencari database protein manusia yang homolog dengan protein lalat buah yang menunjukkan penambahan rentang hidup dari serangga ini.

7.   Struktur dan Visualisasi molekuler, dimana siswa diperkenalkan dengan konsep-konsep dasar struktur protein. Glikoprotein dari virus ebola digunakan sebagai contoh untuk menunjukkan ikatan H, ikatan disulfida sebagaimana empat tingkat organisasi struktur protein.

             Dalam sebuah editorial tamu dalam ABT, sejumlah alasan disebutkan bagaimana pentingnya siswa dan masyarakat umum memahami Human Genome Project serta implikasi dan keterbatasannya (Jegalian, 2000). Pertama yang dibutuhkan bagi siswa untuk mengetahui bagaimana boomingpenelitian dalam molekuler biologi dan kedokteran sehingga mereka dapat mempunyai kesempatan untuk menjadi peneliti bagi mereka sendiri. Kami yakin bahwa modul-modul ini adalah langkah pertama untuk rangkaian tersebut.

Simpulan

            Dari uraian di atas dapat dibuat simpulan sebagai berikut:

1.         Bioinformatika adalah teknologi pengumpulan, penyimpanan, analisis, interpretasi, penyebaran dan aplikasi dari data-data biologi molekul. Perangkat utama Bioinformatika adalah software dan didukung oleh kesediaan internet dan server World Wide Web (WWW). Cabang-cabang yang berkaitan dengan bioinformatika antara lain: biofisik,Computational biology, medical informatics, Cheminformatics, Genomics, Mathematical biology, proteomics, Pharmacogenomics, sertaPharmacogenetic.

2.         Salah satu cara untuk mengenalkan bioinformatika kepada siswa dalam kurikulum biologi adalah dengan menggunakan modul.

3.         Tujuan memperkenalkan bioinformatika kepada siswa adalah memmbuka wawasan siswa bahwa saat ini telah terjadi banjir data dan informasi yang berkaitan dengan penelitian yang berbasis biologi molekuler serta memberi kesempatan kepada mereka untuk menjadi peneliti.

Daftar Pustaka

Aprijani, D.A. dan Elfaizi, M.A. 2004. Bioinformatika: Perkembangan, Disiplin Ilmu dan Perkembangannya di Indonesia.

Bloom, M. 2001. Biology in silico: The Bioinformatics Revolution. The American Biology Teacher.

Ensiklopedi Microsoft Encarta. 2006. Human Genom Project. Microsoft Corporation.

Ensiklopedi Wikipedia. 2011. Bioinformatika. diakses melaluihttp://id.wikipedia.org/wiki/Bioinformatika    pada 1 November 2011

Smith, T.M. dan Emmeluth, 2002. D.S. Introducing Bioinformatics Into the Biology Curriculum: Exploring the National Center for Biotechnology Information. The American Biology Teacher. Volume 64. No.2 February 2002.

Utama, A. 2003. Peranan Bioinformatika dalam Dunia Kedokteran. Artikel Populer Ilmu Komputer diakses melalui http://www.Ilmukomputer.com  pada tanggal 1 April 2011